近年来，随着我国罕见病诊疗体系建设的不断推进，罕见肾脏病诊疗正加速实现从罕见到可治、从可治到可及的跨越。非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）的诊疗实践成为关键。9月24日是世界aHUS关爱日，医学专家提醒，大众需要及时诊断，把牢守护肾功能的第一道关口。
据悉，aHUS是一种罕见的补体介导的血栓性微血管病，其起病急骤、进展迅速、致死率与复发率高。肾脏作为疾病最常见且最突出的受累器官之一，患者可能在短时间内失去肾功能、进入透析甚至危及生命。中华医学会肾脏病学分会候任主任委员、复旦大学附属中山医院肾脏内科主任丁小强教授表示，在罕见肾脏病诊疗中，最大的挑战往往不是不会治，而是认不出。
作为一种临床表现缺乏特异性、可累及多个系统的疾病，aHUS在临床实践中面临较高的漏诊、误诊风险，不少患者往往辗转多个科室后才最终确诊，错过了最佳干预时机。“该病早期症状不典型，且诱发因素和临床触发事件多样，患者可能辗转于急诊、肾内科、血液科、ICU、移植、产科等多个科室，受限于单一学科视角，容易忽略疾病全貌。”丁小强解释，“疾病发展迅速，一旦错过早期识别和治疗窗口，可能导致肾脏功能发生不可逆损伤，甚至需要长期依赖透析。”
他强调，临床需高度警惕TMA三联征——微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤。一旦患者出现上述TMA相关表现，尤其合并肾损伤时，一定要尽快想到aHUS，及时进入鉴别诊断和多学科决策流程，抓住48小时治疗黄金窗口期。
然而，急性期救治并非终点。血液学指标的快速改善并不意味疾病得到全面控制，肾功能的恢复往往需要更长周期。此外，该病还具有较高的复发风险。研究显示，停药患者的复发风险是持续治疗患者的13.5倍，一旦复发，TMA可能再次发作，进一步加重肾脏损伤，增加患者进入终末期肾病的风险。
因此，长期规范治疗已成为疾病管理的重要环节，其核心目标在于促进肾功能恢复、降低复发风险并改善长期预后。专家认为，当前临床通过患者风险分层、科学评估停药时机及长期随访监测等措施，帮助患者实现更稳定的疾病控制和更好的长期肾脏结局。
就在去年，中国罕见病联盟免疫与代谢相关罕见肾脏病专业委员会（以下简称“专委会”）正式成立。作为专委会主任委员，丁小强认为，aHUS集中体现了罕见肾脏病在早期识别、精准诊疗、长期管理与多中心协作中的共性挑战。近年来围绕该病开展的诊疗实践，也成为推动罕见肾脏病规范化诊疗体系建设的重要切口。
目前，专委会正以aHUS卓越诊疗中心建设为抓手，积极探索罕见肾脏病分级诊疗与协同管理模式，推动诊疗能力不断向区域和基层延伸。数智化工具也在为识别前移提供新引擎。今年1月，中山医院正式启用aHUS临床决策支持系统（CDSS），通过整合关键临床指标与检验数据，智能识别高风险患者、发出预警并触发多学科会诊。系统运行后，患者从出现相关表现到专科会诊的时间由5至7天缩短至1至2天，从发病到启动有效治疗由7至10天缩短至4至5天。“让每一位罕见肾脏病患者拥有可期的未来，既是医学进步的目标，也是体系建设持续前行的方向。”丁小强最后表示。
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